Enfa สรุปให้

  • โครโมโซม (Chromosome) คือ ตัวถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม และทำหน้าที่ในการควบคุมการทำงานของเซลล์ และการแบ่งเซลล์ที่มีอยู่ด้วยกันหลากหลายล้านเซลล์ในร่างกายของเรา

  • โดยโครโมโซมปกติของมนุษย์เราจะมีอยู่ด้วยกัน 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย (Autosome) 22 คู่ และอีก 1 คู่คือโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome)

  • โครโมโซมแต่ละชุดจะได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ โดยลูกก็ได้จะได้รับโครโมโซมโครโมโซมชุดหนึ่งมาจากครอบครัวของแม่ และโครโมโซมอีกชุดหนึ่งได้มาจากครอบครัวของพ่อ 

เลือกอ่านตามหัวข้อ

โครโมโซม ดีเอ็นเอ และยีน
โครโมโซมคืออะไร
ส่วนประกอบของโครโมโซม
โครโมโซมผิดปกติ
การตรวจโครโมโซม
ไขข้อข้องใจเรื่องโครโมโซมกับ Enfa Smart Club

โครโมโซม อีกหนึ่งเรื่องสำคัญที่คุณพ่อคุณแม่คู่ใดก็ตามกำลังวางแผนอยากมีลูก ควรจะให้ความสำคัญกับเรื่องนี้สักนิด เพราะการมีลูก นั่นหมายถึงการที่ลูกจะสืบทอดพันธุกรรมและโครโมโซมจากพ่อและแม่ด้วย หากโครโมโซมพ่อหรือแม่ หรือทั้งพ่อและแม่มีความผิดปกติ ก็เป็นไปได้ว่าลูกอาจจะได้รับความผิดปกตินั้นไปด้วย วันนี้ Enfa จะพามารู้จักกับความสำคัญของโครโมโซมกับการตั้งครรภ์กันค่ะ 

ทวนความจำ! โครโมโซม ดีเอ็นเอ และยีน มีความสัมพันธ์กันอย่างไร


โครโมโซม ดีเอ็นเอ และยีน เป็นเสมือนลูกหมูสามตัวที่มีความเกี่ยวข้องซึ่งกันและกันอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ต่างฝ่ายต่างก็เป็นส่วนหนึ่งของกันและกัน เพื่อทำหน้าที่ในการส่งต่อลักษณะพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น โดยที่; 

โครโมโซม (Chromosome) คือ ตัวถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ทำหน้าที่ในการควบคุมการทำงานของเซลล์ และการแบ่งเซลล์ที่มีอยู่ด้วยกันหลากหลายล้านเซลล์ในร่างกายของเรา และในแต่ละเซลล์นั้นก็จะมียีนและดีเอ็นเอยืนเรียงตัวกันอยู่บนสิ่งที่เรียกว่าโครโมโซม   

โดยโครโมโซมปกติของมนุษย์เราจะมีอยู่ด้วยกัน 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย (Autosome) 22 คู่ และอีก 1 คู่คือโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) 

ดีเอ็นเอ (DNA) คือ สารพันธุกรรมที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตเกือบทุกชนิด ทั้งคน พืช สัตว์ มีลักษณะเป็นสายบิดเกลียวคล้ายกับคู่บันได โดยดีเอ็นเอจะทำหน้าที่ในการเก็บรวมรวมข้อมูลทางพันธุกรรมเอาไว้ เพื่อเก็บรักษาและถ่ายทอดรหัสพันธุกรรมของเผ่าพันธุ์ ทำให้เราสามารถถ่ายทอดลักษณะทางเผ่าพันธุ์จากรุ่นหนึ่งไปอีกรุ่นหนึ่ง 

ยีน (Gene) เป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอ ทำหน้าที่เป็นตัวกำหนดการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่ง ตั้งแต่ลักษณะทางกายภาพ เช่น ส่วนสูง รูปร่าง สีผิว สีตา เส้นผม ไปจนถึงลักษณะนิสัยใจคอด้วย ซึ่งคาดการณ์กันว่าในร่างกายมนุษย์นั้นอาจมียีนอยู่ราว ๆ 20,000 ถึง 25,000 ยีน 

สมัครเป็นสมาชิก Enfa Smart Club กับชมวันนี้ ลุ้นรับ MacBook Air

โครโมโซม (Chromosome) คืออะไร


โครโมโซม (Chromosome) คือ ตัวถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยโครโมโซมจะทำหน้าที่ในการควบคุมการทำงานของเซลล์ และการแบ่งเซลล์ที่มีอยู่ด้วยกันหลากหลายล้านเซลล์ในร่างกายของเรา และในแต่ละเซลล์นั้นก็จะมียีนและดีเอ็นเอยืนเรียงตัวกันอยู่บนสิ่งที่เรียกว่า โครโมโซม    

โครโมโซมของมนุษย์มีกี่คู่ 

โครโมโซมปกติของมนุษย์เราจะมีอยู่ด้วยกัน 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย (Autosome) 22 คู่ และอีกหนึ่งคู่คือโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) 

ลักษณะของโครโมโซมที่ปกติเป็นอย่างไร 

โดยปกติแล้วมนุษย์เราแต่จะมีโครโมโซม 23 คู่ รวมเป็น 46 แท่ง  

ซึ่ง 22 คู่นั้น คือ โครโมโซมร่างกาย (Autosome) ที่มีลักษณะเหมือนกันทั้งในเพศชายและเพศหญิง  

ส่วนคู่ที่ 23 คือ โครโมโซมเพศ โดยเพศชายและเพศหญิงจะมีความแตกต่างของโครโมโซมเพศ กล่าวคือผู้หญิงจะมีโครโมโซม X สองชุด ในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X และ Y อย่างละหนึ่งชุด หรือ XX = ผู้หญิง และ XY = ผู้ชาย 

โครโมโซมทำหน้าที่อะไร และส่งผลอย่างไรกับร่างกายมนุษย์ 

โครโมโซมร่างกาย (Autosome) เป็นโครโมโซมส่วนที่ทำหน้าที่ในการกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมและลักษณะทางกายภาพต่าง ๆ เช่น สีตา สีผิว ลักษณะเส้นผม ส่วนสูง รูปร่าง หน้าตา ยกเว้นเรื่องเพศอย่างเดียว ที่ไม่ได้อยู่ในขอบเขตหน้าที่ของออโตโซม 

โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) เป็นโครโมโซมส่วนที่ทำหน้าที่ในการกำหนดลักษณะทางเพศ ถ้าเพศหญิงจะมีลักษณะโครโมโซมที่เหมือนกันคือ XX = ผู้หญิง แต่ถ้ามีโครโมโซมคนละชุดกันจะเป็นเพศชาย คือ XY = ผู้ชาย 

เข้าใจโครงสร้างโครโมโซม: ส่วนประกอบของโครโมโซมมีอะไรบ้าง  


โครโมโซมมีองค์ประกอบเป็นสารประเภทใด  

โครโมโซม ประกอบด้วยโปรตีนหลากหลายชนิด และ DNA (Deoxyribonucleic acid) โดยส่วนใหญ่จะเป็นโปรตีนฮิสโตน (Histone) และนอนฮิสโตน (Non-histone) อย่างละเท่า ๆ กัน โดยฮิสโตนจะคอยจับเกาะยึดอยู่กับดีเอ็นเอ ส่วนนอนฮิสโตนนั้นจะทำหน้าที่ต่างกัน เช่น บางชนิดอาจทำหน้าที่ในการขดตัวของดีเอ็นเอ ขณะที่บางชนิดอาจทำหน้าที่ในการจำลองตัวเองของดีเอ็นเอ 

โครโมโซมถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้อย่างไร 

โครโมโซมแต่ละชุดจะได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ โดยลูกก็ได้จะได้รับโครโมโซมโครโมโซมชุดหนึ่งมาจากครอบครัวของแม่ และโครโมโซมอีกชุดหนึ่งได้มาจากครอบครัวของพ่อ จึงเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงมีลักษณะบางอย่างที่เหมือนพ่อ และมีลักษณะบางอย่างที่เหมือนแม่ เพราะต่างก็ได้รับโครโมโซมคนละชุดทั้งจากของพ่อและแม่ 

โครโมโซมเพศ (Sex chromosome) คืออะไร


โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) เป็นโครโมโซมส่วนที่ทำหน้าที่ในการกำหนดลักษณะทางเพศ ว่าจะเป็นเพศชายหรือเพศหญิง 

โครโมโซมเพศหญิง  

ถ้าเพศหญิงจะมีลักษณะโครโมโซมที่เหมือนกันคือ XX = ผู้หญิง   

โครโมโซมเพศชาย  

ถ้ามีโครโมโซมคนละชุดกันจะเป็นเพศชาย คือ XY = ผู้ชาย 

รู้ไหมว่าจริงๆ แล้ว คุณพ่อคือคนที่กำหนดเพศของลูก 

นั่นเป็นเพราะว่าไข่ที่ตกออกจากรังไข่ของแม่นั้นจะมีโครโมโซม X แต่อสุจิของพ่อนั้นจะแตกต่างกันไป อสุจิบางตัวมีโครโมโซม X ขณะที่อีกหลายตัวเป็นโครโมโซม Y ดังนั้น; 

หากอสุจิที่มีโครโมโซม X ไปทำการปฏิสนธิกับไข่ซึ่งมีโครโมโซม X อยู่แล้ว ก็จะได้ลูกผู้หญิง มีโครโมโซมเพศหญิง XX 

หากอสุจิที่มีโครโมโซม Y ไปทำการปฏิสนธิกับไข่ซึ่งมีโครโมโซม X อยู่แล้ว ก็จะได้ลูกผู้ชาย มีโครโมโซมเพศชาย XY 

ออโตโซม (Autosome) คืออะไร? รู้จักกับโครโมโซมร่างกาย


ออโตโซม (Autosome) หรือโครโมโซมร่างกาย คือ โครโมโซมส่วนที่ทำหน้าที่ในการกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมและลักษณะทางกายภาพต่าง ๆ เช่น สีตา สีผิว ลักษณะเส้นผม ส่วนสูง รูปร่าง หน้าตา  

เว้นแต่เพียงการกำหนดลักษณะทางเพศที่บอกว่าเป็นเพศชายหรือเพศหญิง แม้ว่าจะเป็นลักษณะทางกายภาพ แต่ก็ไม่ใช่หน้าที่ของโครโมโซมร่างก่าย เพราะการกำหนดลักษณะทางเพศนั้นเป็นหน้าที่ของโครโมโซมเพศ 

โครโมโซมผิดปกติ (Chromosome Abnormalities) เกิดจากอะไรและส่งผลอย่างไรบ้าง 


หากลูกได้รับโครโมโซมที่ผิดปกติ ก็จะส่งผลให้โครโมโซมของลูกมีความผิดเพี้ยนไปด้วย โดยอาจจะผิดปกติในแง่ที่มีโครโมโซมเกิน หรือมีโครโมโซมไม่เพียงพอ ซึ่งหากโครโมโซมผิดปกติ ก็จะส่งผลต่อลักษณะทางกายภาพ และโรคต่าง ๆ หรือที่รู้จักกันในชื่อของ โรคทางพันธุกรรม 

เมื่อมีโครโมโซมเกิน หรือโครโมโซมมากกว่าปกติ 

  • กลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของคู่โครโมโซม กล่าวคือ ผู้ที่มีกลุ่มอาการพาทัวจะมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ซึ่งความผิดปกติของคู่โครโมโซมที่เกินมานี้ ส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางด้านร่างกาย คือ ทารกที่เกิดมาจะมีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือและนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ และโดยทั่วไปแล้ว ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการพาทัวนั้นมักจะเสียชีวิตหลังคลอดเพียงไม่กี่สัปดาห์เท่านั้น 

  • เอ็ดเวิร์ดซินโดรม  (Edwards syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 ที่เกินมา 1 แท่ง เด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเช่นนี้ จะมีความบกพร่องทางสติปัญญา มีความผิดปกติเกี่ยวกับปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือบิดงอ และมักจะเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย 

  • ดาวน์ซินโครม (Down's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมา 1 แท่ง จากปกติจะมีแค่เพียง 2 แท่ง ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีศีรษะและหูเล็ก ใบหน้าแบนราบ คอสั้น ลิ้นโปน ตาเอียงขึ้น กล้ามเนื้ออ่อนแรง มีความบกพร่องทางการเรียนรู้ในระดับหนึ่ง แต่ยังสามารถที่จะเรียนรู้และมีความสามารถที่หลากหลายได้ มากไปกว่านั้น ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมยังมักจะมีโรคประจำตัวติดมาตั้งแต่เกิดด้วย   

เมื่อโครโมโซมเพศผิดปกติ 

  • เทอร์เนอร์ซินโดรม (XO) เกิดจากการที่โครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ซึ่งปกติจะมีโครโมโซม 23 คู่ 46 แท่ง และโครโมโซมเพศหญิงจะเป็น XX แต่เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์จะมีโครโมโซมเพศเพียง X ตัวเดียว และมีคารีโอไทป์ เป็น XO แทนที่จะเป็น XX และมักมีปัญหาเกี่ยวกับรังไข่ เช่น รังไข่ฝ่อ ทำให้ไม่มีประจำเดือนและเป็นหมัน มีความบกพร่องทางสติปัญญา และมีความบกพร่องทางกายภาพ เช่น มีพังผืดกางเป็นปีก (Web Neck) ที่บริเวณคอ มีหน้าอกแบนกว้าง เต้านมเล็ก หัวนมอยู่ห่างกัน เหยียดแขนได้ไม่ตรง เพราะปลายแขนจะกางออก มือเท้าบวม และไม่ค่อยสูงเมื่อเทียบกับคนอื่น ๆ ที่อายุเท่ากัน 

  • โรค Triple X syndrome (XXX) มักเกิดในผู้หญิง ซึ่งเกิดจากการที่มีโครโมโซม X เกินมา 1 ตัว อย่างไรก็ตาม กรณีเช่นนี้มักไม่ได้มีอาการรุนแรง แต่ก็มีลักษณะทางกายภาพที่สามารถสังเกตได้ เช่น หัวคิ้วด้านใกล้จมูกทั้ง 2 ข้างมีการหนาตัวขึ้น  นิ้วมือคด  ไตทำงานผิดปกติ มีสมาธิสั้น รวมถึงมีพัฒนาการทางภาษาและทักษะการพัฒนากล้ามเนื้อที่ช้ากว่าปกติ 

  • กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (XXY) มักเกิดในผู้ชาย มีสาเหตุมาจากการมีโครโมโซม X เกินมา 1 ตัว แต่ไม่ได้ส่งผลที่รุนแรง จะมีอาการที่สังเกตได้ชัดคือ การขาดฮอร์โมนเพศชาย เช่น ไม่มีขน ไม่มีหนวดเครา อาจมีเต้านมเหมือนกับผู้หญิง ซึ่งโดยมากอาจจำเป็นจะต้องมีการให้ฮอร์โมนเพศชายเสริมด้วย 

  • โรค XYY Syndrome (XYY) เป็นอีกโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในผู้ชาย โดยมีสาเหตุมากจากการมีโครโมโซม Y เกินมา 1 ตัว ซึ่งลักษณะเช่นนี้ ไม่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติใด ๆ ในทางกายภาพ แต่อาจจะมีปัญหาทางด้านการเรียนรู้เรื่องภาษา ทั้งการเขียนและการอ่าน 

เมื่อโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน 

  • DiGeorge Syndrome เกิดขึ้นเพราะยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 22 ตำแหน่ง 22q11.2 มีการหลุดหายไปบางส่วน ส่งผลให้เกิดความผิดปกติที่ระบบหัวใจ มีปัญหาปากแหว่ง เพดานโหว่ ความบกพร่องของเพดานอ่อนและผนังคอหอย ต่อมไทรอยด์และพาราไทรอยด์ทำงานผิดปกติ รวมถึงมีความบกพร่องทางการเรียนรู้ด้วย 

  • 1p36 deletion Syndrome เกิดจากแขนข้างสั้นของโครโมโซม 1 มียีนหลุดหายไปบางส่วน ส่งผลให้ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีศีรษะเล็ก มีความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรง ทักษะด้านภาษาช้า ระบบหัวใจ ระบบทางเดินอาหาร และไตทำงานผิดปกติ 

  • Prader-Willi Syndrome เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 15q11-13 มีการเปลี่ยนแปลง ส่งผลให้ผู้ที่เป็นโรคนี้เมื่ออยู่ในครรภ์จะไม่ค่อยดิ้นหรือดิ้นน้อย หลังคลอด ทารกจะไม่สามารถดูดได้ทำให้ได้รับสารอาหารน้อยกว่าปกติ  นอกจากนี้ยังมีการเคลื่อนไหวน้อย หรืออ่อนแรง เวลาร้องก็จะร้องเสียงเบา รวมถึงยังมีลักษณะทางกายภาพที่เห็นได้ชัด เช่น มีรูปร่างแคระแกร็น มือและเท้ามีขนาดที่เล็กกว่าปกติ ปากเป็นรูปสามเหลี่ยม หน้าผากแคบ มีความบกพร่องทางสติปัญญา ทักษะด้านภาษาพัฒนาช้า กระบวนการสร้างฮอร์โมนเพศมีความผิดปกติ การเจริญพันธุ์จึงไม่สมบูรณ์ 

  • Angelman Syndrome เกิดจากแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 15 มียีนหลุดหายไปบางส่วน ส่งผลให้ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีกลุ่มอาการ เช่น ไม่ค่อยพูด อารมณ์ดี ยิ้มง่าย หัวเราะง่าย  ชอบปรบมือ ศีรษะโตช้า มีอาการชัก  เป็นต้น 

  • Cri-du-chat Syndrome เกิดจากแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 ตำแหน่ง del5p15.2–15.3 มียีนหลุดหายไปบางส่วน ส่งผลให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มีกล่องเสียงผิดปกติ ทำให้เวลาเด็กเล็กร้อง มักจะมีเสียงร้องคล้ายแมว มีศีรษะเล็ก จมูกกว้าง  เบ้าตาห่าง คางเล็ก กล้ามเนื้อมีความตึงตัวต่ำ และมีความบกพร่องทางสติปัญญา   

  • Wolf-Hirschhorn Syndrome เกิดจากแขนข้างสั้นของโครโมโซม 4 ที่ตำแหน่ง 16.3 มียีนหลุดหายไปบางส่วน ส่งผลให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มีลักษณะทางกายภาพ เช่น ศีรษะเล็ก เบ้าตาห่าง ปากแหว่ง ขากรรไกรเล็ก หูหนวก ระบบไตทำงานผิดปกติ มีภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด มีความบกพร่องทางสติปัญญา เป็นต้น 

ความผิดปกติอื่นๆ 

นอกจากนี้ยังอาจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่เกิดจากโครโมโซม หรือเกิดจากความผิดปกติของยีน ซึ่งส่งผลต่อสุขภาพ และเสี่ยงที่จะมีอาการกำเริบรุนแรง เช่น  

  • ฮีโมฟีเลีย หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด ที่เกิดจากความผิดของโครโมโซม x เวลาเกิดอุบัติเหตุและเลือดไหล ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะมีอาการเลือดไหลไม่หยุด หรือเลือดแข็งตัวช้า 

  • โรคลูคีเมีย ที่เกิดจากไขกระดูกมีการผลิตเม็ดเลือดขาวออกมามากผิดปกติ และเม็ดเลือดขาวเหล่านั้นไม่ได้มีประสิทธิภาพมากเพียงพอจะต้านทานกับเชื้อโรคต่าง ๆ ผู้ที่เป็นลูคีเมียจึงมักจะเจ็บป่วยง่าย 

รู้จักการตรวจโครโมโซม: แพทย์ตรวจโครโมโซมอย่างไรและการตรวจมีประโยชน์อย่างไร  


ปัจจุบันนี้เทคโนโลยีทางการแพทย์มีการพัฒนาก้าวหน้าขึ้นมาก ทำให้สามารถตรวจพบความเสี่ยงที่อาจจะเกิดขึ้นต่อการตั้งครรภ์ได้ ซึ่งจะช่วยในการตัดสินใจว่าจะดำเนินการตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่ โดยหนึ่งในวิธีที่นิยมคือ การตรวจโครโมโซม ก่อนที่จะวางแผนมีลูก ก็จะช่วยให้ทราบว่าโครโมโซมที่จะถ่ายทอดไปยังลูกนั้น มีความสมบูรณ์หรือเสี่ยงต่อการบกพร่องหรือไม่ โดยการตรวจโครโมโซมก่อนตั้งครรภ์ ที่นิยมทำกันก็คือ การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน 

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน 

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนสามารถทำได้หลายวิธี หนึ่งในวิธีที่ได้รับความนิยมในปัจจุบัน คือ  การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วยวิธี (Preimplantation Genetic Screening : PGS) โดยแพทย์จะทำการตรวจดูเซลล์ของตัวอ่อนว่ามีความผิดปกติหรือไม่ จากนั้นจึงเลือกโครโมโซมที่ปกติกลับเข้าไปที่โพรงมดลูกของคุณแม่ วิธีนี้จะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่ที่วางแผนมีลูกสบายใจได้ว่า ความเสี่ยงที่จะเกิดการแท้งนั้นมีน้อยลง และลูกที่จะเกิดมาไม่มีความเสี่ยงหรือความผิดปกติที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรม 

ไขข้อข้องใจเรื่องโครโมโซมกับ Enfa Smart Club 


 โครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ส่งผลอย่างไร

หากเกิดจากความผิดปกของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมา 1 แท่ง จะเสี่ยงเป็นดาวน์ซินโครม (Down's syndrome) ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีศีรษะและหูเล็ก ใบหน้าแบนราบ คอสั้น ลิ้นโปน ตาเอียงขึ้น กล้ามเนื้ออ่อนแรง มีความบกพร่องทางการเรียนรู้ในระดับหนึ่ง แต่ยังสามารถที่จะเรียนรู้และมีความสามารถที่หลากหลายได้

มากไปกว่านั้น ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมยังมักจะมีโรคประจำตัวติดมาตั้งแต่เกิดด้วย   

 โครโมโซม xxy คืออะไร 

หากมีโครโมโซม X เกินมา 1 ตัว จะนำไปสู่กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (XXY) ซึ่งพบได้ในผู้ชาย แต่ไม่ได้ส่งผลที่รุนแรง ส่วนอาการที่สังเกตได้ชัดคือ การขาดฮอร์โมนเพศชาย เช่น ไม่มีขน ไม่มีหนวดเครา อาจมีเต้านมเหมือนผู้หญิง ซึ่งโดยมากอาจจำเป็นจะต้องมีการให้ฮอร์โมนเพศชายเสริมด้วย 

 โครโมโซมคู่ที่ 1-22 เรียกว่าอะไร

โครโมโซมคู่ที่ 1-22 จะเรียกว่า ออโตโซม หรือ โครโมโซมร่างกาย (Autosome)  คือ โครโมโซมส่วนที่ทำหน้าที่ในการกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมและลักษณะทางกายภาพต่าง ๆ เช่น สีตา สีผิว ลักษณะเส้นผม ส่วนสูง รูปร่าง หน้าตา 

 อาการดาวน์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผิดพลาดทางโครโมโซมคู่ใด

อาการดาวน์เกิดจากความผิดปกของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมา 1 แท่ง 

 โครมาทินและโครโมโซมเกี่ยวข้องกันอย่างไร

โครโมโซมเป็นโครงสร้างในนิวเคลียสของเซลล์ต่าง ๆ ในตอนที่เซลล์ยังไม่มีการแบ่งตัว เราจะไม่สามารถมองเห็นโครโมโซมได้เลน แต่ในนิวเคลียสนั้นจะมีเส้นใยเล็ก ๆ ที่สานตัวรวมกันอยู่ หรือที่เราเรียกว่าโครมาทิน ( (Chromatin) โดยโครมาทินสามารถที่จะจำลองดีเอ็นเอและถอดรหัสดีเอ็นเอได้ และเมื่อโครมาทินถอดรหัสออกมาซ้ำ ๆ ก็จะมีการสานตัวกันหนาแน่นขึ้น จนมองเห็นเป็นลักษณะแท่งที่เราเรียกว่าโครโมโซมที่สามารถมองเห็นได้จากกล้องจุลทรรศน์ 

 โครโมโซมอยู่บริเวณใดของเซลล์

โครโมโซมจะอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ เพราะโครโมโซมเป็นโครงสร้าวของนิวเคลียสที่อยู่ในเซลล์ 

 จํานวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต แต่ละชนิดเท่ากันหรือไม่

สิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกัน แน่นอนว่าจะมีจำนวนโครโมโซมเท่ากันเสมอ เช่น โครโมโซมของมนุษย์มีอยู่ทั้งหมด 23 คู่  

แต่สิ่งมีชีวิตที่ต่างเผ่าพันธุ์กันก็อาจจะมีจำนวนโครโมโซมเท่ากันกับมนุษย์ก็ได้ 

 ออโตโซมหมายถึงโครโมโซมคู่ที่เท่าใด

ออโตโซม หรือ โครโมโซมร่างกาย (Autosome) คือโครโมโซมคู่ที่ 1-22 จะเรียกว่า9. ตาบอดสี โครโมโซม ผิดปกติอย่างไร? 

 ธาลัสซีเมีย โครโมโซม ผิดปกติอย่างไร

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ซึ่งยีนนั้นไม่สามารถที่จะควบคุมระดับของการผลิตฮีโมโกลบินให้อยู่ในระดับปกติได้ ส่งผลให้ผู้ป่วยโรคนี้มีภาวะโลหิตจาง 

 หัวล้าน เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ 

หัวล้าน คือหนึ่งในลักษณะทางพันธุกรรมที่ได้รับการส่งต่อมาจากพ่อหรือแม่ หรือทั้งพ่อและแม่ 

อย่างไรก็ตาม บางครั้งหัวล้านก็อาจเกิดจากปัจจัยอื่น ๆ เช่น การแพ้สารเคมี ความเครียด อาการแพ้ ปัญหาเกี่ยวกับฮอร์โมน เป็นต้น


    บทความแนะนำสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์